广州市新生儿疾病筛查中心于1989年4月成立
是国内成立较早
技术先进管理规范常规筛查病种最多的筛查中心2001年10月在我国率先应用计算机网络
实现筛查信息网络传输和管理至2003年8月累积筛查了53余万新生儿检出和治疗了170例甲低20例PKU患儿为本市筛查检出PKU患者免费提供治疗奶粉和药品至8周岁新生儿筛查为提高我市出生人口健康素质提供了有力保障
筛查中心负责全市筛查业务和技术培训标本质量和阳性召回的质控实验检测以及检出病人的诊治和随访中心实验室应用全套进口筛查设备用采集简便可邮递寄送的滤纸干血斑标本常规筛查先天性甲状腺功能低下（甲低）苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症均用先进的荧光法进行定量检测收到标本后三天内完成实验检测应用计算机网络传输筛查结果和管理筛查信息筛查阳性结果当天发放
筛查中心专科门诊负责对检出的甲低PKU及四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）等患儿进行长期治疗和随访指导全市G6PD缺乏症的确诊和保健遗传咨询为全省提供高苯丙氨酸血症（HPA）BH4D诊断鉴别诊断和治疗服务与日本金泽大学和上海儿科医学研究所合作用尿气相色谱/质谱或干血斑串联质谱分析法检测其他100余种先天性遗传代谢性出生缺陷病提供高危筛查或选择性筛查服务
公交电车：102、103、104、107、109等均在西门口站下车。公交汽车：2、4、31、38、85、88、128、181、233、251、255、556等在西门口站下车。地铁： 在西门口站出站步行约3分钟到达。
